临床检查，按常规进行，并注意腰段是否较常人为短，应测量双侧腋中线处肋骨角至髂骨嵴之间的距离，小于标准值2个标准差即可诊断本病。
本病的诊断主要依据临床特点及X线所见。对合并颈(多见)、胸(少见)畸形或其他病理改变者，可一并诊断。
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