先天性短腰畸形较之先天性短颈畸形明显为少见，且其中部分病例伴有短颈畸形。临床检查，按常规进行，并注意腰段是否较常人为短，应测量双侧腋中线处肋骨角至髂骨嵴之间的距离，如果小于标准值2个标准差以上，就可以诊断本病，无症状者无需治疗，有症状者根据是否还存在其他异常，通常是选择手术矫正。
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