在大约1/3的病例中，肾脏及其收集系统发育异常，大约一半的病例中肾实质变薄，收集系统扩张，提示有输尿管梗阻存在。
肾脏可分为肾实质和肾盂两部分。在肾纵切面可以看到，肾实质分内外两层：外层为皮质，内层为髓质。
肾盂输尿管连接部梗阻是引起肾积水的一种常见的尿路梗阻性疾病。由于肾盂输尿管连接部的梗阻妨碍了肾盂尿顺利排入输尿管，使肾盂排空发生障碍而导致肾脏的集合系统扩张。起初，肾盂平滑肌逐渐增生，加强蠕动，试图通过远端的梗阻排出尿液;当不断增加的蠕动力量无法克服梗阻时，就会导致肾实质萎缩和肾功能受损。