儿童从6个月到5岁受本病影响，不是所有病例都有皮肤症状发生，一旦出现皮肤症状，则具有特征性。黑种人易患本病。典型的临床特征如下：皮肤变色是一个早期症状，可能是由于食物中苯丙氨酸缺乏所致。有口周，特别是小腿色素减退，这些部位皮肤也可呈现水肿性肿胀，另外，炎症后色素沉着也可发生。这种色素变化具有重要的诊断意义。

1.炎性皮肤病 皮肤改变部位在小儿尿布皮区多见，加上髋部、膝盖、肘部和躯干受压部位常见。首先出现红斑，以后变成红色或棕红色，且出现结痂。初始与干性湿疹相似，皮损不规则，边缘清楚，常呈弥漫性分布。

2.毛发 毛发干燥，无光泽，呈浅红棕色，且稀少，易断裂。

3.黏膜 干燥性口唇炎，女阴阴道炎十分常见。

4.内科症状 因低蛋白血症及低糖血症引起肝大(脂肪肝)和水肿。病情较轻的病例，在适当的食物和蛋白摄入后，症状可消退。严重或复发病例死亡率相对较高。

根据病史，婴幼儿发病及典型临床症状，不难做出诊断。