①胱氨酸储积症：一种常染色体隐性遗传病，致病基因定位于17好染色体短臂，由于胱氨酸沉积于细胞溶酶体而致病。正常人细胞内蛋白在溶酶体内被降解，产生氨基酸通过溶酶体膜转输系统输入胞质而被再利用。该疾病因溶酶体内胱氨酸运载体有缺陷，使胱氨酸在溶酶体中储积，从而破坏了溶酶体的完整性，并可使溶酶体酶漏至细胞浆，导致功能受损。根据病程和细胞内胱氨酸的含量，可以讲胱氨酸病分成3型:1)良性或成年胱氨酸病，胱氨酸晶体仅存在于角膜与骨髓，细胞内胱氨酸轻度升高，肾脏不受累；2）婴儿或肾病型胱氨酸病，为最常见的类型，细胞内胱氨酸水平明显升高，婴儿期（通常在7-12月大小时）即出现肾脏受累，表现为Fanconi综合征、佝偻病、生长迟缓等。肾钙质沉着常见，但很少发生肾结石。一般在青春期前进展至尿毒症。畏光是患儿常见症状，常逐渐加重，可发生视觉障碍和失明。裂隙灯下见角膜内存在晶体强烈支持该诊断。活检病理可见肾小管、肠道上皮细胞内胱氨酸晶体，偏振光显微镜可见折光性晶体。电镜下可见细胞内胱氨酸结晶，导致本病独有的“暗细胞”。