诊断依据

1.具备以下典型表现即可诊断：肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿及碳酸盐尿等，并相应出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管性酸中毒，并可因此引起骨病(骨痛、骨质疏松及骨畸形)等。其中肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基本诊断条件。

2.诊断：根据患者有引起近端肾小管损害的病因，具备以近端肾小管损害为主的实验室证据，特别是有氨基酸尿、磷酸盐尿及葡萄糖尿，结合各疾病的特点而确立诊断。

容易误诊的疾病

1.婴儿型Fanconi综合征：应注意其他原因所致的肾小管性酸中毒，肌无力症状或步态不稳类似神经系统病变或原发性肌病。

2.成人因其他代谢性骨病引起骨质疏松伴肌病也类似Fanconi综合征;尿毒症患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而无低磷酸盐血症;Wilson病也会与运动系疾病相混淆。

总之，复合性肾小管排出溶质过多必须寻找其原发疾病。