(一)发病原因本病病因不明确，可能和遗传因素、环境因素、饮食因素、以及内分泌因素相关，本病发病率极低，对于有家族史的家庭成员中出现皮肤黄斑、瘤体样改变，年龄大于60岁需要考虑本病的可能性。(二)发病机制其发病过程与眼睑黄斑瘤相似，主要是脂蛋白掺入巨噬细胞，然后形成泡沫细胞和巨大泡沫细胞。
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