迄今尚不明确,认为有3种可能：

1.遗传因素：此推断仅适用于个别病例。

2.继发于下尿路梗阻：因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大，使腹肌发育不良，也妨碍睾丸下降。此推断不能解释全部病例，如只有腹肌发育不良未伴发其他畸形者。

3.胚胎发育障碍：基于肌肉骨骼，肾及输尿管均由中胚层衍化形成，当胚层发育异常，就可导致有关的系统发生畸形，该推断得到多数学者的承认，总之此病病因尚需进一步探讨。