血液检查为球形红细胞及红细胞脆性增加，网织红细胞中度增加，间接高胆红素血症，尿胆原排泻增加，自由溶解和机械脆性正常，肝功能正常。

血液检查，肝组织活体检查。患者家族中约有25 %～50 %的人患病，既往多有非结合性高胆红素血症的病史(血清胆红素水平很少超过90～100μmol/ L)
。有的患者长期处于隐匿状态，患者及其亲属不出现明显黄疸，因此许多病例是因其他疾病就诊时偶而被发现的。