应作性染色质检查，多数呈阳性。若此项检查不符合正常男性，作染色体核型分析，组织细胞染色体较血细胞染色体核型分析对发现嵌合体更有帮助。对核型为XX者应仔细寻找女性男性化表型的，测定各种肾上腺激素、17-酮类固醇、孕三醇、17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生。组织学检查发现兼有卵巢和睾丸组织即可明确诊断。但有时因性腺发育不正常造成诊断困难。性染色质阳性，染色体组型46XX。24h尿17-酮类固醇及孕三醇增高。B超、CT检查有时可见双侧肾上腺增大或有占位。