发作型睡病是指以白天出现阵发性不可抗拒的睡眠为特征的睡眠障碍。据美国斯坦福大学发作性睡病研究中心统计,美国人群的患病率大于0.05%。西欧国家人群的患病率约为0.02%~0.06%,日本人较常见,患病率为0.16%~0.18%。香港通过问卷调查及睡眠监测发现中国人的患病率约为 0.034%。国外报道该病患病率约为0.2~0.9%,男女患病率无明显差异,多数病例始发于10岁以后,10岁以前发病者约占5%。病因不明,可能与遗传因素及睡眠机制异常有关。
其病因目前未明,但可发现此病跟基因、环境因素及某些中枢神经疾病有关。对可能诱发发作性睡病的环境因素现在知之甚少,文献报道有包括头部外伤、睡眠习惯改变、精神刺激及病毒感染等。而发作性睡病与遗传基因的关系是近年来的研究热点,大约8%~10%的发作性睡病患者具有家族史,患者直系亲属患病的几率为对照组的10~40倍;25%~31%的单卵双生子共患发作性睡病,提示遗传因素在其起病中有重要作用。该家系4代31人,有6人发病,其中男3例,女3例,均有白天不可抗拒的睡眠。起病年龄分别为先证者(箭头表示)的姐姐(三代-9)16岁,母亲(二代-5)15岁,舅父(二代-8)19岁,表哥(三代-15)17岁,外祖母(一代-2)17岁,其中先证者母亲、外祖母伴有猝倒发作。该家系连续3代均有人发病,其遗传方法符合常染色体显性遗传。
根据研究,发作性睡病的病人体内常可侦测到HLA-DR2这个基因,但我们不能单单以 HLA-DR2来判断是否有发作性睡病,因正常人也有30%的人有HLA-DR2。并且有些疾病亦会造成HLA-DR2呈阳性反应。如果你的亲人中,有人有发作性疾病,那您患发作性睡病的机率, 将是其他没有家族史的人的6到18倍。