注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4～5岁以后发病，除骨骺点状钙化表现以外，尚有以髋、膝关节为主的关节疼痛，无特殊面貌及白内障。少见的先天性骨发育障碍，为常染色体显性遗传性骨病，仅侵犯骨骺软骨，主要为软骨发育过程中先期钙化带区的软骨细胞未成熟，数量减少、排列不规整，致骨化障碍。男女均可发病。一般于4岁以后出现关节疼痛，运动障碍和步态不稳等症状。病变只侵犯及骨骺，儿童时期最显著，尤其以11～12岁症状最明显，青春期后随年龄增长症状可改善。