临床上表现为骨肿块(隆起)、畸形，并有85%的病例有骨折发生，约三分之一的患者有皮肤色素斑，以背、臀部多见。化验检查可有碱性磷酸酶升高。部分病例可有由多发性骨折、性早熟和皮肤色素斑组成的Albright综合症。多累及骨干及干骺端。病变骨膨胀变粗、弯曲畸形，骨皮质变薄，无骨膜反应。毛玻璃样变，多房性囊状破坏，骨硬化等为典型病变。
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