需与弹力纤维假黄瘤相鉴别，后者有称之为有非典型黄色瘤。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。其主要表现皮肤、眼、心血管及胃肠道多系统症状，组织病理学弹力纤维及钙沉积表现可与本病相鉴别。
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