在做出高脂蛋白血症Ⅰ型诊断前，应该弄清楚患者的脂代谢异常是属于何种类型。因为不同原因所致的高脂血症其治疗方法亦不相同，因此必须将原发性高脂血症与继发性高脂血症区分开来，并进而确定其具体的病因。
有时Ⅱb型高脂蛋白血症易与Ⅳ型高脂蛋白血症相混淆，此时可进行血浆LDL-胆固醇水平的测定，若LDL-胆固醇>3.65mmol/L(130mg/dl)，则为Ⅱb型;反之为Ⅳ型。