(一)发病原因

本病属于常染色体显性遗传，其遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素有关。

(二)发病机制

有人在患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低，过量原卟啉由骨髓产生，而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光谱是400～410nm，但波长500～600nm光也有轻度光敏作用，故透过玻璃的光线也能引起皮疹。原卟啉由肝排入胆汁和粪便，尿中阴性。