(一)发病原因

本综合征由Parks(1966)首先提出，他们在观察直肠脱垂时发现患者盆底肌系统的张力减退、肌肉萎缩，直肠前壁过度脱垂，从而影响直肠排空。

多数学者同意会阴下降综合征是直肠内套叠或直肠脱垂的伴随病变。Johansson和Berman认为会阴下降综合征与直肠内套叠是同一疾病，与肥胖、高龄、分娩、肛门手术或炎症后狭窄等有关。其中长期过度用力排便和分娩损伤阴部神经是主要原因。其发病过程可能为：直肠狭窄→过度用力排便→黏膜脱垂→直肠孤立性溃疡综合征和会阴下降综合征→直肠套叠。

(二)发病机制

Parks认为腹壁收缩用力时直肠前壁通常更紧密地覆盖在肛管上口，但不突入其中，有利于维持瞬间自制，即活瓣(flap valve)自制理论。若由于某种原因直肠排空不正常，则求助于进一步的腹壁用力，长期可致盆底肌肉弹性下降甚至消失，整个盆底下降。由于耻骨直肠肌和括约肌上部被拉长而变成漏斗形，下端直肠中的粪便被压于漏斗形的肛门直肠区，排出粪便的力量通过推开直肠前壁而开启活瓣，粪便落入肛管，再经腹部用力通过直肠前壁将粪便压入肛管而排出，而排空直肠后正常有反射性盆底肌收缩使直肠下端前壁退回，盖于肛管上方，活瓣恢复而关闭肛管，此即为便后的复位反射，并恢复肛直肠角。如果仅用腹壁用力加压排便长达数年以上，则便后的盆底收缩效果下降，直肠前壁黏膜陷入肛管不易复位，并刺激产生坠胀感，使患者更用力排便，形成恶性循环(图1，2)，最终使会阴持续下降而形成会阴下降综合征。

Swash提出分娩可引起支配盆底横纹肌的阴部神经损伤，相关的危险因素有大体重儿、延长的第二产程、产钳的应用，尤其是多胎，多数初产妇的损伤可很快恢复，而多次分娩者因反复损伤而不能恢复，造成排便困难至用力排便，反复会阴下降牵拉阴部神经而造成恶性循环，从而导致直肠套叠，甚至肛门失禁。即：阴道分娩→括约肌神经性变性←→会阴下降←→顽固性排便用力←→直肠套叠。

当异常会阴下降2cm时，阴部神经就被拉长20%，超过了可复性损伤的12%，导致不可逆的阴部神经损伤，引起肛门括约肌神经性变性。

关于会阴下降综合征与肛门失禁的关系，Read测定30名会阴下降综合征患者，发现存在抑制内括约肌张力恢复所需直肠容积下降，盐水灌注试验40%有1500ml时的溢漏，明显高于对照组，认为会阴下降综合征有肛门自制功能损害，应慎行扩肛或黏膜切除术。针对会阴下降综合征既可见于特发性肛门失禁，又可见于出口性便秘，1983年Bartolo研究有异常会阴下降的32例失禁者和21例便秘者，发现两组会阴下降程度、外括约肌运动单位潜伏期的增加、直肠肛门抑制反射异常和肛直肠角变钝等类似，但失禁者有肛管压力降低，而便秘者正常。认为只要括约肌压力正常，会阴下降综合征者就可无失禁。以后Kiff进一步比较了病程长和短的会阴下降综合征患者的测压和肌电图结果，发现病程长的患者阴部神经和外括约肌病变较重。以后Womack和Vila也证实会阴下降综合征维持自制的关键是内括约肌的功能正常。