典型患者尿中尚可有葡萄糖、氨基酸、尿酸及磷酸排泄增加,而表现为范可尼综合征。
范可尼综合征(Fanconi syndrome)是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍,氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐及其他物质自尿中大量丢失,导致近端肾小管酸中毒、低钾血症、佝偻病、骨质稀疏和生长发育迟滞等表现的一个综合征。本征可因多种遗传性或获得性疾病引起。导致本征的共同机制可能有二:一是肾小管膜的完整性改变致发生泄漏而不能有效地重吸收多种溶质;二是肾小管细胞内代谢改变,不能产生足够的能量以维持物质的转运。这两者有时不可截然分开,因为维持细胞间的完整性和保持小管上皮需要细胞内的能量。