结、直肠黑变病无特异性症状和体征，主要有腹胀、便秘及排便困难，少数患者有下腹部隐痛及食欲欠佳等，可能与黑变病侵犯结肠神经丛，使黏膜内神经丛产生退行性改变，导致肠功能失调及电解质紊乱有关。少数患者有低血钾、低血钠、低血钙。偶见水肿性结肠狭窄。有人报告本病较多伴发结肠癌、腺瘤和息肉。

主要根据肠镜下肠黏膜有不同程度的色素沉着，病理组织学检查发现黏膜固有层内有大量含有色素颗粒的巨噬细胞，黑色素染色阳性，而铁染色阴性。临床表现不能作为诊断依据。