一.病史，症状及体征：

起病缓慢，早期可无症状，而后逐渐出现面增长变阔， 眉及双颧隆突，巨鼻大耳，唇舌肥厚，下颌渐突出，牙齿稀疏，鼻翼与喉头增大，语言钝浊，容貌趋丑陋，指趾粗短，掌跖肥厚，全身皮肤粗厚，多汗，多脂，少数甲状腺肿大,基础代谢率增高，甲状腺功能大多正常，少数亢进，内脏普遍肥大，胸廓增大，男子性欲亢进，女子多数月经紊乱，闭经，不育，半数伴糖耐量损害，多饮多尿，伴高催乳素血症者可乳溢，晚期出现肿瘤压迫症状, 可有头痛，视野缺损和高血压，也可出现继发性甲状腺功能减退症，继发性肾上腺皮质功能减退，性腺萎缩和性功能减退症，骨质疏松，脊柱活动受限等，垂体性巨人症表现为儿童期过度生长，身材高大，四肢生长尤速，食欲亢进，臂力过人，晚期(衰退期)体力日渐衰弱。

二.辅助检查：

(一)GH测定：基础值>15ug/L，活动期高达100ug/L以上(正常< 5ug/L)。

(二)生长介素明显升高(正常值75～200ug/L)。

(三)血糖增高糖耐量减低，葡萄糖抑制试验：口服葡萄糖100g，服糖前及服糖后1/2，1，2，3，及4h分别抽血测GH，正常服糖后GH 1h 降至1ug/L以下2h降至5ug/L以下，4h后回升至5ug/L以上，本病GH呈自主性分泌不受抑制。

(四)钙，磷测定：少数血清钙，磷增高，尿钙增高，尿磷降低，如持续或明显高血钙可能合并甲旁亢等其他多发性内分泌腺瘤病。

(五)X线检查：头颅增大，颅骨板增厚;多数蝶鞍扩大，前后床突破坏;鼻窦增大，枕骨粗隆明显突出;四肢长骨末端骨质增生，指骨顶部呈丛毛状增生，CT扫描有助于发现微腺瘤患者。