本病临床表现轻重不等，全身性巨细胞包涵体病主要发生于新生儿和幼婴期，如此时见到黄疸、肝脾肿大、皮肤瘀点、小头畸形、颅内钙化等，应注意与弓形体病、败血症、先天性胆道梗阻、乳儿肝炎、全身性单纯疱疹、先天性白血病、先天性风疹综合征等鉴别。智力低下，运动障碍、脑性瘫痪等症状一般在较大婴儿才能被发现。

儿童期出现下列情况时，要考虑获得性巨细胞包涵体病的可能性：①不能以其他病因解释的慢性肝病或迁延性间质性肺炎；②临床类似传染性单核细胞增多症，但抗EB病毒衣壳抗原的嗜异凝集试验阴性，往往发生于手术（尤其开心手术）后接受大量新鲜血者；③接受免疫抑制剂治疗的慢性消耗性疾病患儿（如白血病、恶性肿瘤）、接受器官移植的受者，如发生较严重的肺炎，往往是CMV感染所致。

遇到上述情况时，要进行病毒学和血清学检测才能明确诊断。

大多CMV感染是不显性的。感染后的表现多种多样。有症状者分为两个类型：

1、先天性感染 约10％患儿在出生后有明显症状，表现为肝脾肿大、持续性黄疸、皮肤瘀点、小头畸形、脉络膜视网膜炎、智力低下和运动障碍等。上述任何一项表现都可单独存在，并可伴有生长缓慢、烦躁、有时发热，体温自微热至40℃。但因出生时仅有一小部分患儿有临床症状，故多数不能确定诊断。如生后数月至数年才出现症状者，也可表现为听力丧失，轻度神经系统症状及发育障碍，以致影响学习。先天性巨细胞包涵体病患儿，可出现各种先天畸形，可有痉挛状态、两侧瘫痪、癫痫样抽搐、视神经萎缩、耳聋（约10％患儿发生耳聋），并可对细菌感染的敏感性增加。有的无症状先天性CMV感染的患儿，虽体格发育正常，仍可有先天畸形及听力损害，但其发生率和严重程度均低于有症状的患儿。

2、获得性感染 本病为自限性疾病，临床表现一般较轻，虽然多数婴儿为亚临床感染，但其症状的发生率仍较成人为高，表现为肝、脾和淋巴结肿大、皮疹、支气管炎或肺炎等，也可出现肝炎。与先天性感染患儿不同者为神经系统极少被侵犯。儿童期感染常通过呼吸道获得，常为不显性，但成为长期带毒者，偶可出现迁延性肝炎或间质性肺炎。多次接受新鲜血液输血的患儿，也可发生此病，其表现可酷似传染性单核细胞增多症，但EB病毒衣壳抗原的嗜异凝集反应和IgM抗体始终阴性，也可引起溶血性贫血或感染性末梢神经炎。不显性CMV感染的激活常发生于各种因素使机体免疫力降低的情况下，可使潜在的病毒感染被激活而发病。这些因素包括妊娠、器官移植，应用免疫抑制剂或抗代谢药物、外科手术、巨血病、肿瘤等，可出现肺炎、肝炎视网膜炎。间质性肺炎是骨髓移植受者CMV感染最严重的后果，其发生率达40％，病死率达90％。AIDS患儿具有较高的CMV感染率，其特点是迁延的病毒血症，病情呈进行性发展，常为最常见的死因。