巨幼细胞性贫血是由于叶酸和或维生素B12缺乏致细胞DＮＡ合成障碍而形成的大细胞性贫血。表现全血细胞减少时应与骨髓增生异常综合征鉴别，骨髓增生异常综合征：患者有血细胞减少及相应临床表现，骨髓中两系以上的病态造血，细胞遗传学异常。鉴别困难时可用补充叶酸、维生素Ｂ１２实验治疗，巨幼细胞性贫血可获得良好疗效。而骨髓增生异常综合征无效。表现轻度黄疸时应与溶血性贫血鉴别，溶血性贫血表现贫血、黄疸、脾肿大，可有浓茶色尿及酱油色尿。血常规网织红细胞明显升高，生化检查间接胆红素升高。还应与造血系统肿瘤性疾病如急性非淋巴细胞白血病Ｍ６型、红血病，合并高粘滞血症的贫血如多发性骨髓瘤鉴别