因颈椎畸形程度及部位不同而可有各种临床症状，除颈椎外观畸形和颈椎活动受限外，可能出现脊髓神经症状，包括锥体束征及运动障碍、肢体麻木、大小便障碍等。此种畸形在颈椎较少见，其可表现为1/2或2/3椎体的规则或不规则缺如；残存的部分椎体可与上一个椎体或下一个椎体呈先天性融合状。若椎体前2/3缺如，可引起楔形改变，颈椎向后凸。一侧的半脊椎楔形变，可造成颈椎侧凸畸形。