附合低血钙、高血磷、无圆脸及矮胖身材、无第4或第5手指短或掌骨短者，及排除佝偻病、肾脏、肝脏、肠吸收不良综合征等疾病即可确诊，如能测血iPTH更好。目前误诊率高达40%，多误诊为癫痫、神经衰弱、癔病、手足搐搦症及脑病等。快速查尿Sulkowitch 试验及做EKG发现低钙就可及时诊断。新生儿发病者应查其母血钙、磷以确诊。应与下列各病鉴别：
1.肾功能不全
可有低血钙、高血磷，因为有酸中毒，游离钙不低，故抽搐不常见。常有尿的改变及肾功能不全表现，尚可有高血压，必要时可查血PTH常升高。
2.维生素D缺乏性佝偻病合并严重低血钙 可有抽搐，但血磷多降低，碱性磷酸酶升高，多在春季发病，X-片示佝偻病骨骼改变。
3.癫痫 脑电图可鉴别，甲旁低有低血钙时出现慢波、棘波，血钙正常后即消失。
4.血钙正常时发生的手足搐搦 碱中毒时游离钙减少可出现抽搐，或有低血镁，<0.6mmol/L(1.5mg/dl)亦可有抽搦。
5.癔病 血钙、磷正常，有情绪波动诱因。
6.粥样泻 低钙可引致腹泻，粥样泻亦可合并低血钙，但前者经钙剂、丁种维生素治疗使血钙恢复后，腹泻亦痊愈，可资鉴别。
7.假性甲旁低 除血钙低，血磷高，尿钙、磷均低外，尚具备有矮胖身材、圆脸、短掌骨、短趾骨畸形、皮下钙化、智力低下、抽搐、家族遗传史阳性。某些患者长骨相可有纤维囊性变。尚可作下列试验来区别：
(1)Ellsworth-Howard试验 静脉注射PTH8u/kg(5～15u/kg)，成人可用PTH200u，于注射前2小时每小时留尿;注射后30分钟留一次，共2次;然后再隔60分钟留一次，共留3次，测定尿中cAMP及尿磷变化。正常时尿cAMP注PTH后增加超过10倍，而本病不增加或在2倍以下。注PTH后尿磷应增加4～6倍，本病亦在2倍以下。
(2)肌注PTH8u/(kd·d)3天，1～2周后应有血钙升高，尿磷增多之反应，如无此反应，为假性甲旁低。
8.假性特发性甲旁低 血中PTH正常或增高，对外来PTH反应好，是由于PTH活力差，或Prepro PTH、Poo
PTH转化为有生物活性的PTH受到阻碍。