患者易并发肝炎，胆汁淤积性黄疸，肝硬化，肝癌，肺气肿，上消化道出血或肝昏迷等。
主要为肝损害
患儿常可在出生1周发生非外科胆汁郁积型肝炎。患儿食欲不振，有时恶心呕吐、嗜睡、易激惹。出现黄疸和肝脾肿大。尿色深黄，大便呈白陶土色。黄疸可持续2～4个月后渐消退。此类患儿初生体重多低于正常，但非早产。
肺部综合征
在儿童肺气肿很少见，但可有慢性肺部综合征，但多发生于30～40岁的成人。
成人患有风湿热样动脉炎和青少年慢性多发性动脉炎的病人PiZ等位基因的频率增加。很多凝血异常伴有α1-AT缺乏，包括血小板功能不全，播散性血管内凝血和婴儿凝血系统障碍。
