肝脾肿大，因食管静脉曲张引起的上消化道出血，新生儿肝脏淤胆如无好转，则可逐渐发展出现进行性肝损害，进展为肝硬化甚至死亡。病理组织学改变因患者年龄而异患病婴儿的肝活标本检查显示胆管缺乏，肝细胞内胆汁淤积伴有或不伴有细胞肿大，变形轻度炎性改变或脂肪变肝细胞内可见。一些特征性的PAS阳性的耐淀粉酶样小体，这种小体能被荧光素标记的α1-AT抗血清强烈染色具有α1-AT抗原性，这种颗粒状的包涵物位于肝细胞内质。患者α1-AT的缺乏是由于合成的α1-AT不能释放入血，蓄积于肝细胞内以纯合子PiZZ表现型，患者为多婴儿期α1-AT缺乏的肝病患者如无好转可发生进行性肝损害。