盆腔包块是最常见的症状。常伴有腹胀感,有时肿瘤扭转破裂出血,可有急性腹痛。腹水较为少见。由于肿瘤生长较快,故病程较短。大多数病人的月经及生育功能正常,仅在极少数表现两性畸形的患者中有原发性无月经症状或第二性征发育差、阴蒂大、多毛等男性特征。北京协和医院的18例无性细胞瘤患者中,有3例是XY核型的性腺发育不全两性畸形。
对年轻患者卵巢瘤的性质,应首先考虑生殖细胞肿瘤。有关生殖细胞肿瘤的类型,血清肿瘤标志物可有助于鉴别。如果血清AFP及HCG均阴性,包块虽增长快、病程短,但又并非很恶性的表现、又没有很明显的腹水、一般健康情况好,可以多考虑无性细胞瘤的诊断。无性细胞瘤的血清LDH有升高现象。Casey曾报道9例卵巢无性细胞瘤,其中8例术前血清LDH均有升高,为 248~3245U/L(正常值100~180U/L)。因无性细胞瘤腹膜后淋巴结转移多见,可作B超或CT观察淋巴结情况。
诊断方面尚应注意是否存在下列两种情况:
1.混合型无性细胞瘤 无性细胞瘤内常混合存在其他类型的恶性生殖细胞肿瘤,如未成熟畸胎瘤、胚胎癌或绒癌等。北京协和医院35例无性细胞瘤中,单纯型 18例,混合型17例,几乎各占半数。混合型中有些是以无性细胞瘤为主,其中混有少量或极少量其他成分。有些则以其他类型恶性生殖细胞瘤为主,仅含有少量无性细胞瘤成分。血清肿瘤标志物AFP及HCG检测,对混合类型的诊断很有帮助,若阳性则应考虑混合型的可能。病理标本应多作切片进行全面的病理取材,也是重要的诊断步骤。Fox组中有1例无性细胞瘤曾作40个蜡块检查,其中仅有1块可见到畸胎瘤成分。Abell组中,1例原发性肿瘤的19个蜡块检查,全部表现为无性细胞瘤,而腹腔内转移灶的切片内有卵黄囊瘤及畸胎瘤。北京协和医院有2例第1次手术切除的标本为无性细胞瘤,肿瘤复发后再次手术病理检查结果为无性细胞瘤及卵黄囊瘤。可见如果取材不全面,则不能发现同时存在的其他肿瘤成分。
2.两性畸形 如果有原发性闭经、第二性征差或甚至有男性化体征,应注意两性畸形的可能而进行下列检查:①取口腔黏膜细胞找染色质;②作血细胞培养,检查性染色体的类型;③内分泌测定,如阴道细胞学检查血LH、睾酮、尿17-羟、17-酮等;④仔细检查肿瘤侧性腺及对侧性腺的组织学形态。