1.有症状的临床表现

(1)白细胞减少症：原发性白细胞减少症仅有乏力、低热等全身症状。可伴有单核细胞增多，并无严重感染。继发性白细胞减少症的临床表现决定于原发疾病。也可伴有口腔炎、中耳炎、支气管炎、肺炎等继发感染。周围血白细胞大多在(2～4)×109/L范围，淋巴细胞相对增高。粒细胞胞质内可有中毒性颗粒及空泡变性性变。血红蛋白和血小板数大致正常。骨髓象早期正常，或有粒细胞再生低下或成熟障碍。

(2)粒细胞缺乏症：起病急骤，因短期内大量粒细胞破坏，患者可突然畏寒、出汗及高热等全身症状，与一般性的白细胞减少的表现完全不同，自感乏力、不适。中性粒细胞绝对值常低于0.5×109/L，几乎均于2～4天内发生严重感染。本病病因与白细胞减少症相同，但最常见的病因是药物反应，可有相关的病史。检查发现口腔、咽喉、直肠、肛门、阴道或子宫等黏膜可有坏死性溃疡，有时并迅速进展至脓毒血症。可有局部淋巴结肿痛。少数患者有肝、脾大，预后不良病死率高达50%～90%。若症状减轻，体温下降，外周血白细胞上升是病情好转及复原的表现。

2.无症状 常随白细胞减少的程度及病因而异。肝轻度减少者(1.0～1.95)×109/L)发生感染的机会较少，临床不出现特殊症状。常因其他原因作血常规检查时发现。但由于某种疾病引起时，只出现原发病症状。

3.不典型症状 当白细胞数目减少或粒细胞缺乏，而尚未发生感染时，病人可出现疲乏、无力、头晕、食欲减退。

白细胞计数是最主要的实验诊断依据。白细胞计数易受多种因素影响，所以一般白细胞减少常需多次重复才能确定。周围血片检查和白细胞分类是必须的，粒细胞质内有毒性颗粒和空泡常提示存在细菌感染;单核细胞比例常代偿性增多;如杆状核粒细胞比例增加(>20%)提示骨髓有足够的粒细胞生成能力，表示骨髓损伤正在恢复或粒细胞暂时滞留于边缘池，转移至血管外。

根据白细胞和粒细胞绝对计数即可确立本症的诊断和判断其严重程度。诊断的第二步是寻找白细胞减少的病因。要注意追问有无药物化学物和射线接触史，有无慢性炎症、自身免疫性疾病等基础疾病，有无反复感染等。如患者有严重感染或毒物暴露史，有全血细胞减少，或同时合并有红细胞/血小板减少时，必须进行骨髓象检查，包括骨髓活检。骨髓象的表现随原发病而异。选择性的粒细胞缺乏症骨髓内各期的嗜中性粒细胞均极度减少。甚至完全消失，粒细胞有明显的毒性改变或成熟受阻，幼红细胞和巨核细胞大致正常。病情好转，粒细胞恢复期间外周血亦可出现中晚幼粒细胞。单纯的粒细胞减少而没有病因和基础疾病，无反复感染，临床经过良好者，可能为家族性/先天性粒细胞减少症或假性粒细胞减少症。

要确定粒细胞缺乏的确切原因常是困难的，下列特殊检查可辅助了解粒细胞减少的发病机制：①骨髓粒细胞贮备功能检测：用肾上腺皮质激素后，可使骨髓粒细胞释放，以了解骨髓贮备粒细胞的量及释放功能。静脉点滴氢化可的松200mg或口服泼尼松40mg，5h后白细胞计数较用药前增加2×109/L以上者为正常。②粒细胞边缘池功能检测：皮下注射肾上腺素0.2mg，20min后白细胞计数较注射前增高2×109/L或较注射前增高1倍以上者，提示粒细胞过多地聚集于血管壁或血窦的内皮细胞上(边缘池)。如无脾大，则可考虑为假性粒细胞减少。③白细胞凝集素或嗜中性粒细胞抗体检测：免疫性粒细胞减少者血清中可测得阳性结果，但多次输血者或经产妇亦可阳性。④DF32P标记中性粒细胞细胞动力学测定：可了解粒细胞的生成情况。