脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。
1.遗传学检测 是鉴别的重要手段。
2.脑电图 可有弥漫性异常，无特异性。主要为低波幅快波，尤其额叶明显，异常率占88.9%。α活动减少或无，波幅降低。视觉诱发电位波幅降低，但首波部分潜伏期正常。
3.影像学检查 头部CT或MRI对于鉴别亨廷顿病具有重要的临床价值。
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