1.CT和MRI检查常在确诊病例证实大脑皮层和尾状核萎缩。
2.正电子发射断层扫描(PET)见纹状体中葡萄糖代谢明显降低。
3.脑电图可有弥漫性异常。
4.性染色质检查的意义，检查间质期细胞核中有无X染色质或Y染色质，不仅可以鉴定性别(包括产前诊断)，而且还可根据其x染色质或x染色质的数目，对性染色体数目异常所致的性畸形患者作出诊断。由于x染色质和Y染色质标本制作和检查技术较染色体检查简便，所以，它是对性畸形患者进行染色体检查前的快速诊断方法。