本病为常染色体隐性遗传或显性遗传。发病机制还不很清楚。可能为常染色体隐性遗传或显性遗传。细胞免疫缺陷，而体液免疫多数呈亢进表现。属于原发性细胞免疫缺陷病。多数患者有轻微的T细胞功能缺陷，但淋巴细胞总数、T细胞总数和淋巴细胞有丝分裂原如PHA等的刺激应答正常。
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