婴幼儿时起反复发生感染性疾病，如肺炎、白色念珠菌病、病毒、绿脓杆菌、卡氏肺孢子虫、非结核性分枝杆菌感染等。口腔鹅口疮、发热、消化不良等可致患儿发育不良，可有扁桃体发育不良，无甲状腺异常症状。
根据病史，临床表现，实验室检查，胸部X线检查。可确诊。
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