由于神经磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏所致。家族性类脂质代谢障碍性疾病。本病时常染色体隐性遗传，多数患者为父母近亲结婚，根据此情况，可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法的严格落实这一角度来减少此病的病发率，有效的提高我国人们的身体素质。
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