1.膈先天性缺损(Congenital Defect of the Diaphragm)多见于胸腹膜裂孔处，胸骨旁裂孔缺损则极为罕见。腹腔内脏器通过缺损处重点讨论胸腹膜裂孔缺损。
2.膈疝(Diaphragmatic Hernia)系指腹内脏器经由膈肌的薄弱孔隙，缺损或创伤裂口进入胸腔所致。临床分为食管裂孔疝、先天性膈疝和创伤性膈疝三大类。