气腹术有助于本病诊断，并可与膈描显示高位的膈，对疑难病例的诊断有帮助。

在新生儿、幼儿及儿童，完全性膈膨出主要是呼吸困难、呼吸急促、反复肺炎，胃肠道症状多不典型。查体吸气时下几个肋间过度伸展（称为Hoover征），气管心脏向对侧移位，下胸部叩诊浊音，可听到肠鸣音，腹部扁平。

在成人，左膈膨出常见的症状是咽下困难、上腹痛、反酸嗳气，平卧、头向下或饱食后胃肠道症状加重，由于胃肠道转位，向左或右侧卧位则缓解。亦可出现呼吸困难、气短或肺炎，体验生活征与儿童相似。