1.血象 白细胞总数轻度增加,一般不超过30×109/L,晚期可明显增加。反之,约半数患者白细胞不增加,甚至低至0.4×109/L。起病时常有不同程度的贫血,以后血红蛋白可迅速减少。贫血属正常红细胞和正常血红蛋白性。外周血中可出现幼红细胞,也见幼稚白细胞。血小板大多减少,伴出血时间延长。血块退缩不佳和毛细血管脆性试验阳性。
2.骨髓象 显著增生,主要为白血病原始细胞,可高达99%。原始白细胞数在6%以上者有诊断价值。
3.血片或骨髓涂片细胞化学染色 对鉴别不同白血病细胞有诊断价值。
4.其他 血浆白蛋白降低,慢性淋巴细胞白血病患者的血清γ球蛋白常减低,其他型白血病患者的γ球蛋白大多正常。慢性粒细胞白血病患者的22号染色体缩短(Ph染色体)。
组织病理:AML或CML真皮上部和深部见致密白血病浸润,并常伸展到皮下组织,真表皮间通常有狭窄无浸润带。浸润通常呈弥漫性,但亦见血管周围浸润者。AML浸润主要由呈圆形或卵圆形水疱状核的大髓母细胞和具有裂核的较小细胞构成。细胞用氯乙酸脂酶染色为阳性。常见不成熟的非典型性髓样细胞和奇异性核。AML浸润中常见核分裂象。CML浸润细胞更多形性,主要为不同分化时期的颗粒细胞,包括不典型性髓细胞,晚幼粒细胞,中性白细胞。颗粒细胞肉瘤为由大的成熟细胞到成髓细胞混合的不成熟髓样细胞构成,呈弥漫性、融合性在真皮和皮下组织中浸润。
组化和免疫组化:溶菌酶和髓过氧化物酶染色在大多数AML和CML有助于鉴定成熟和不成熟的颗粒细胞。成熟颗粒细胞对氯乙酸脂酶和α-1-抗胰蛋白酶呈强阳性。CD43(1eu22)抗体为单核细胞,T细胞和颗粒细胞的标志物在大多数AML和CML中呈强阳性。大多数颗粒细胞肉瘤中,肿瘤细胞对抗髓过氧化物酶和溶菌酶呈强阳性。此外亦有不同比率的白血病细胞对Leu-M1(CD15),Leu-M5(CD11c),和抗中性粒细胞酯酶染色阳性。