病理活检可确诊。好发部位多发生于面、前胸、背部和阴囊等处。

(1)1个或多个柔软或较坚实的圆球体，大小不等，小者如豆粒，大者直径可达7～8cm。表面常与皮肤有粘连，基底可推动。表面皮肤上有时可查到一个开口小孔，挤压时有少许白色粉状物被挤出。囊肿可存在多年而没有自觉症状。

(2)病变可单发，偶或多发。数目特别多者称多发性皮脂腺囊肿或称皮脂腺囊肿病。若怀疑皮脂腺囊肿癌变，可作病理相关检查。