目前病因尚未完全明确。有的病人伴有脊柱裂等异常表现，最可能的原因为胚胎形成早期幼稚的生殖细胞错位所致。故无法针对病因进行预防。孕期应做到定期检查，做到早期发现、早期干预，若孩子有明显的发育异常倾向，应及时做染色体筛查，根据病变的严重程度选择是否需要进行人工流产。
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