本病大多为常染色体显性遗传性疾病，其次也可能和环境因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，对于染色体疾病没有预防方法。对于有染色体疾病可疑者，婚前应进行染色体的检查，同时避免近亲结婚，均可以减少本病的获得率，同时早期发现、早期诊断、早期治疗对本病的并发症也具有间接的预防作用。
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