(一)发病原因

为常染色体显性遗传疾病，在一家数代中可连续地在同样部位发生相同式样的雀斑。日光的暴晒或紫外线照射过多可促发和加重本病。中医认为肾水不荣于面，浮水滞结，或由邪郁于血分，外感风邪，风火相结而发病。

(二)发病机制

5～6岁的儿童，在常染色体显性遗传基因的控制下，紫外线照射等原因导致颜面、颈部、手背等暴露部位的皮肤出现淡褐色或暗褐色针头至扁豆大小的点状色素斑。