皮损最常见于胫前区，开始可为一侧，随后扩展累及两小腿伸侧，多呈对称性分布。少数亦可见于手、臂及面部，偶见于躯干部。损害为圆、长圆或不规则圆形，肿胀坚实，加压无凹陷的斑块，边界清楚。呈蜡样半透明至玫瑰或淡红色，有时可带有棕或棕黑色。表面凹凸不平。毛孔粗大可为橘皮状。局部常有出汗增多及毳毛旺盛粗黑有光。自我感觉可伴瘙痒或蚁行感。

常伴发甲状腺功能亢进症和突眼症。甲状腺肢端病不常见，其特点为：指(趾)骨和远端长骨膜增生，其上软组织肿胀，临床表现为鼓槌状指趾。

根据胫前隆起的蜡样半透明斑块，局部毳毛粗黑旺盛，伴有突眼性甲状腺功能亢进等，一般诊断不难。