(一)发病原因
胚胎发育过程中，肾曲细管与集合管或肾曲细管与肾盏全部或部分连接前肾脏发育终止，分泌的尿液排出受阻，肾小球和肾小管产生潴留性囊肿。
(二)发病机制
本病为常染色体显性遗传病，其主要的发病机制尚不明确，可能是变异的上皮细胞生长分泌细胞外基质导致肾囊性病变，肾囊性病变以结节分化开始。21PKD的肾脏证实有过度增生，分泌形成液体囊腔，ADPKD囊性液本身包括了刺激囊性分泌的活性物质。囊随液体增多而增大，压迫肾实质，引起临床症状。
多囊肾多发生在双侧肾脏，单侧极为少见，即使肉眼见肾囊肿为单侧，病理检查时亦可在另一侧肾脏发现早期肾囊肿变化。多囊肾系肾小管进行性扩张，导致囊肿形成、阻塞、继发感染、破裂出血与慢性肾功能衰竭。患侧肾脏常较正常侧增大2～3倍，大囊肿内液体可达数千毫升，小囊肿直径可小至0.1cm。解剖时肾脏呈蜂窝状，囊与囊之间和囊与肾盂之间互不相通，肾实质受肾囊肿压迫可发生萎缩;肾小球呈玻璃样变;多数患者存在间质性肾炎。
