1.血常规
白细胞总数大多明显增高，分类以中性粒细胞增高为主;
2.肝功能
肝功能检查多有转氨酶的明显升高，且多数患者为进行性加重，反复检查肝功，有助于确诊，但病程中无胆红素的升高。肝功能多在1—2周恢复正常，少数患者在4周内恢复正常。除转氨酶升高外，高玉兴等发现心肌酶常伴同肝功异常同时出现，并进行性加重;
3.血氨、血糖
血氨在疾病早期就有升高，升高通常为本病特异性诊断之一，需早期检查，常常较早恢复;血糖大多降低，尤其是婴儿明显，也有少部分患儿血糖正常;
4.脑脊液检查
脑脊液除压力升高外，脑脊液细胞数、糖、蛋白、氯化物多正常;
5.脑电图检查
脑病的改变，背景呈现广泛高波幅慢波;
6.头颅影像
头颅CT和MRI示弥漫性或局部性水肿表现;
7.肝脏活检
本病的确诊依赖于肝脏的活体组织检查，可见肝细胞内有大量脂肪滴，电镜下观察可见线粒体膨大以及致密体的减少或消失等特征性改变