十二指肠重复畸形多数在婴儿时期发病，平日胃纳差，消瘦，偶有上腹部不适、呕吐。囊腔巨大可压迫十二指肠，造成不全性或完全性肠梗阻，呕吐物可有胆汁。X线钡餐检查可见十二指肠有扩大、压迫变形及高位肠梗阻表现，有时可以发现肿块阴影。核素99mTc扫描对消化道出血有帮助，CT检查亦可确诊。
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