症状多发生于婴儿，于第1次哺乳时即有症状出现，但也有迟至60岁始被发现者。

1.上腹部肿块 一般可在上腹部触及一活动性肿块。有时在症状发生前，肿块即被发现。大小不一，多为圆形，囊肿状。大者甚至可以充满肋缘至髂嵴之空隙。有文献报告十二指肠重复畸形可以发生癌变。

2.梗阻症状 由于囊肿型的畸形扩大，压迫十二指肠，引起完全性或不完全性梗阻。偶尔有黄疸。

3.疼痛 该畸形内的黏膜分泌大量液体，腔内压力增加，可产生疼痛。

4.肠坏死 偶尔因压迫十二指肠，可引起出血和肠坏死。

5.溃疡出血、穿孔 往往是由于腔内有迷走的胃黏膜分泌大量胃酸和消化酶，侵蚀囊壁或十二指肠肠壁形成溃疡，便血多为柏油样。

十二指肠重复畸形多数在婴儿时期发病，平日胃纳差，消瘦，偶有上腹部不适、呕吐。囊腔巨大可压迫十二指肠，造成不全性或完全性肠梗阻，呕吐物可有胆汁。X线检查对诊断有帮助，可了解畸形位置，肠梗程度等。CT检查亦可确诊。