肾肿瘤可分为散发性和遗传性两类，其中遗传性肾癌约占肾细胞癌的4%。已明确的遗传性肾癌包括：希佩尔-林道综合征(von Hipple-Lindau
disease、VHL病)，遗传性肾乳头状腺癌、遗传性平滑肌瘤病肾癌，BHD (Birt-Hogg-Dube) 综合征等。遗传性肾癌的临床表现特点为发病年龄早，双肾多发，进展缓慢，转移较晚，预后相对良好。VHL病是最常见的遗传性肾癌，属常染色体显性遗传病，其发生率约为1/36000。临床表现为中枢神经系统及腹部脏器多发肿物，常见病变包括小脑血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、肾癌或肾囊肿、胰腺肿瘤或囊肿、嗜铬细胞瘤等。