根据患者多为青，少年及成人，临床表现主要为不自主肌肉颤动，活动后肌肉变僵硬及疼痛，并常出大汗即应考虑本病，肌电图检查显示持续性电活动即可诊断，肌肉及腓肠神经活检有助鉴别诊断及了解病因，少数患者可伴发内脏癌肿，故应对患者仔细全面检查。
应注意和糖原贮积性肌病，僵人综合征及脊髓性肌阵挛鉴别，糖原贮积性肌病肌肉活检显示糖原在肌纤维中大量聚积，僵人综合征表现为肌肉持续强直及痉挛，脊髓性肌阵挛常为脊髓节段性分布的肌肉有规律性的抽动。