神经纤维瘤诊断检查

早期：咖啡色斑常为最早的表现，起于幼年期，在10%～20 %的正常人群中也可以见到，但如超过5块，则提示有本病的可能。
中期：浅表神经丛的神经纤维瘤表现为可推动的珍珠结节，可有疼痛或压痛。肿瘤在神经干内生长，致神经干弯曲、弯形，少数可致恶变。 口腔粘膜损害。 少数于上腭、颊、舌或唇发生乳头状瘤样损害。
晚期：内脏损害 严重度与皮损不相关，可有智力减退、癫痫、骨损害以及胃肠道、泌尿道分泌系统表现。组织病理：色素斑示表皮内DOPA阳性反应，黑素细胞增加，角质形成细胞和黑素细胞内可见球形巨大色素颗粒。疝样结节示切面呈灰白色，质地较坚韧，界限常明显，但无包膜，由神经鞘细胞和神经。