常伴有性腺萎缩、性机能紊乱,女性闭经,男性阳痿和性欲减退。对于女孩,其音容笑貌和男孩一般,且皮肤黝黑,多毛发、寡言,阴蒂如阴茎,能勃起,大阴唇如阴囊。其尿道为尿生殖窦的开口,胎儿期男婴性征异常主要表现为外生殖器较大,以后则生长迅速,4~5岁儿童体格、外生殖器右如成从大小。出生时正常青春前期发病者,其病因多为肾上腺肿瘤引起。可并发如下表现:皮下脂肪消失、体格男性化、阴蒂肥大、声音低沉、乳房及子宫缩小、月经停止、性欲减退等。
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