若不及时治疗可出现肾性佝偻病或骨软化症;骨钙化及(或)肾结石等，少数病人伴耳聋、突发性骨折、肾绞痛伴血尿、牙齿松动。

①肾浓缩功能受损，表现为多尿、尿崩、烦渴、失水及低渗尿等;

②肾酸化功能障碍，表现为高血氯性代谢性酸中毒、头晕、乏力纳差、恶心、尿呈碱性;

③肾小管重吸收功能缺陷，表现为低钾、低钠、低钙和低镁。治疗原则是治疗沟通原发病和维持水、电解质平衡。